Gentesting

Eksempel på mer moderne teknologi. En robot kan sette tusenvis av prøver tett i tett på en lite glassbrikke. På brikken har man fargestoffer som reagerer ulikt med ulike genvarianter. Ved hjelp av denne teknologien kan man sjekke mange genvarianter på én gang. Foto: Norsk Mikromatrisekonsortium, microarray.no

Når vi arvar gen frå foreldra våre, arvar vi og risiko for sjukdom. Vi har to kopiar av kvart gen. For nokre sjukdomar er det nok å ha ein kopi av den genvarianten som gir sjukdom. Det er tilfelle for for eksempel Huntington sjukdom. Slike sjukdomar blir kalla dominante sjukdomar. I andre tilfeller må vi ha arva genvarianten som gir sjukdom frå både mor og far. Det er tilfelle for for eksempel cystisk fibrose. Slike sjukdomar blir kalla recessive sjukdomar.

Både gen og miljøfaktorar

Det er likevel slik at for mange vanlege folkesjukdomar, slik som kreft og hjerte- og karsjukdomar, er det ikkje slik at det er nok å berre ha ein bestemt variant av eit bestemt gen. Det kan vere mange gen som er involvert og miljøfaktorar kan vere avgjerande for om ein blir sjuk eller ikkje.

Gentesting av friske

For ein del sjukdomar har ein funne ut kva gen som fører til sjukdom. Når ein slik samanheng er funnen, kan ein og lage testar for å stille diagnose på sjuke personar. Kva genvariantar vi har er bestemt allereie ved unnfanginga. Det betyr at vi kan genteste oss før vi blir sjuke for å få vite om vi vil få ein sjukdom eller om vi har auka risiko for å få ein sjukdom. Dersom ein er i ein familie med arveleg sjukdom, kan det vere at friske familiemedlemar ønskjer å teste seg for å finne ut om dei har arva genvariantane som gir sjukdom.

For sjukdomar der det ikkje er eit bestemt gen som gir sjukdomen, der enkeltgen berre gir eit lite bidrag til sjukdomsrisikoen, gir ein gentest mindre informasjon til den som testar seg. Ein kan få vite at ein har auka risiko, men ein vil ikkje få vite om ein får sjukdomen, når ein eventuelt får den og kor alvorleg sjukdomen vil bli.

Når ein skal ha barn

Nokre personar som er i familiar med alvorleg sjukdom vel å teste seg før dei skal ha barn fordi dei vil vite om det er risiko for at dei kan føre sjukdom vidare i familien.

Dersom det er snakk om ein dominant sjukdom vil personen og få vite om vedkomande sjølv vil få sjukdomen. Og dersom ein har genvarianten som gir sjukdom er det 50 prosent risiko for at ein vidarefører sjukdomen til barna.

Dersom det er snakk om recessive sjukdomar slik som cystisk fibrose, må barna arve genvarianten som gir sjukdom frå begge foreldra. Dersom den eine personen, for eksempel mannen, er i ein familie med ein recessiv sjukdom, men ikkje sjølv er sjuk, kan han likevel vere berar av sjukdomen. Dersom han er berar og får barn med ei kvinne som og er berar av den same sjukdomen, er det 25 prosent risiko for at barna får sjukdomen. I slike tilfeller kan paret genteste seg før dei får barn for å vite om det er risiko for å få barna med akkurat den sjukdomen.

Dersom det viser seg at det er risiko for at barna kan få sjukdomen, kan paret velje å bruke prøverørsbefruktning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) for å bli gravide dersom det er så alvorleg sjukdom at dei blir godkjent for slik behandling (les meir om dette i artikkelen om PGD). Eit alternativ er å bruke donerte kjønnsceller for å unngå å få sjuke barn (i Noreg er de berre lov med sæddonasjon, ikkje eggdonasjon). Dersom ein vel å få barn ved naturmetoden, kan ein få fosterdiagnostikk for å sjekke om fosteret er ramma av sjukdomen.

Farmakogenetikk

Ulike personar kan reagere ulikt på medisinsk behandling for same sjukdom. Dette kan skuldast av vi har ulike genvariantar av gen som er med på å omsetje legemiddelet i kroppen vår. Studie av slike samanhenger blir kalla farmakogenetikk. Ein ser for seg at gentesting i framtida skal kunne brukast for å gi meir skreddarsydd behandling til pasientane, men enno er ikkje dette noko som er i vanleg bruk.

Etiske problemstillingar

Bruk av gentesting reiser fleire etiske problemstillingar. Her er nokre:

• Nokre familiar veit at dei har alvorleg sjukdom som Huntington sjukdom som gjer at ein kan bli alvorleg sjuk midt i livet (rundt 40 år). Skal familiemedlemane då teste seg for å få vite om dei vil bli sjuke eller skal dei vente å sjå kva som skjer? Har det noko betyding om dei planlegg å få barn?
• Kan ein gentest som fortel oss at vi har noko auka risiko for sjukdom, for eksempel ei kreftform, føre til at vi får dårlegare livskvalitet av berre det vite dette?
• Dersom vi har teke ein gentest, skal vi då fortelje det til familiemedlemar som og kan risikere å ha same genvariantar og same risiko for sjukdom som oss? Kva om dei ikkje vil vite om dette?
• Kva om andre som arbeidsgjevar og forsikringsselskap får tilgang på testresultata?
• Er det riktig av par å genteste seg før dei prøver å få barn?

Norsk lov

Dersom friske personar skal genteste seg har dei rett på genetisk rettleiing før, under og etter testing, og det er berre godkjende institusjonar som kan genteste friske personar. Barn under 16 år skal som regel ikkje gentestast. Legar kan ikkje informere slektningar om testresultatet med mindre den som har testa seg ikkje er i stand til å informere om det sjølv. Og sjølv då er det berre i bestemte tilfeller.

Verken arbeidsgjevar eller forsikringsselskap har lov til å spørje om ein person har teke ein gentest.