Assistert befruktning er behandling som blir brukt for å hjelpe kvinner å bli gravide fordi paret ikkje klarer å bli gravide på eiga hand. Dette gjeld 10 - 15 prosent av alle heterofile par. Assistert befruktning kan skje ved at ein befruktar egg utanfor kroppen eller ved inseminasjon av sæd enten frå mannen eller frå donor.

Prøverørsbefruktning

Når ein befruktar egg utanfor kvinna sin kropp, kallar ein det prøverørsbefruktning eller in vitro-fertilisering (IVF). Ved prøverørsbefruktning må kvinna gjennom ein hormonkur for at det skal bli modna mange egg på ein gong. Egg blir så tekne ut frå kvinne og blanda med sædceller frå mannen i ei skål i laboratoriet.

Dersom mannen har dårleg sædkvalitet slik at sædcellene ikkje klarar å befrukte egget, kan ein bruke ein metode som blir kalla mikroinjeksjon eller intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (ICSI). Då befruktar ein egget ved å injisere ei enkelt sædcelle i egget.

Intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (ICSI)

Bruk av donorsæd

Dersom paret ikkje blir gravide fordi mannen har dårleg sædkvalitet eller ikkje har sæd, kan ein òg bruke sæd frå donor. I Noreg er sæddonorane ikkje-anonyme. Det vil seie at barnet har moglegheit til å få vite kven donor er når det fyller 18 år.

Einslege kvinner og lesbiske kvinner kan òg få barn ved sædinseminasjon. Tidligare var dette er ikkje tillate i Noreg. Kvinner som ønskte slik behandling reiste derfor til utlandet for å bli inseminert. Frå juni 2008 vart det tillate med assistert befruktning for lesbiske par i Noreg. Lovendringa kom samtidig med endringa i ekteskapslova som likestilte heterofile, homofile og lesbiske par når det gjeld ekteskap. Det er framleis ikkje tillate med assistert befruktning for einslege.

Alvorleg, arveleg sjukdom

Det kan vere at par ønskjer assistert befruktning fordi det er alvorleg, arveleg sjukdom i familien. Dersom det er mannen som er ramma av sjukdomen, kan ein bruke donorsæd. Dersom det er kvinna som er ramma, er det mogleg å bruke donoregg, men eggdonasjon er ikkje lovleg i Noreg.

Eit alternativ til å bruke donerte kjønnsceller, er å bruke IVF med paret sine eigne kjønnsceller og genteste dei befrukta egga før dei blir sett inn i kvinna. Dette blir kalla preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) (les om dette i eigen artikkel).

Etiske problemstillingar

Det er fleire etiske problemstillingar kopla til bruk av assistert befruktning. Her er nokre:

• Kva krav kan ein stille til para når samfunnet hjelper til med å lage barn?
• Er bruk av metoden ein risiko for barna som blir fødde, eller for kvinnene?
• Kva behandling skal ein tillate og kven skal få denne behandlinga?
• Er det riktig å bruke donerte kjønnsceller når dette fører til barn ikkje får kjennskap til sitt genetiske opphav før dei er 18 år dersom dei er blitt fortalt korleis dei er blitt til?

Norsk lov

Bruk av assistert befruktning er regulert i bioteknologilova. Her står det kven som kan få behandling og kva ein kan bruke befrukta egg til.

Ved prøverørsbefruktning blir det laga fleire befrukta egg enn det paret treng sjølve. Etter lovendring 1. januar 2008 kan desse donerast til forskning. Tidligare måtte dei befrukta egga kastast etter fem år dersom paret ikkje hadde brukt dei innan den tid.

Berre kvinner som er gifte eller sambuande (med ein mann eller ei kvinne) kan få assistert befruktning. Heterofile par må enten vere infertile, det vil seie at dei ikkje klarar å bli gravide på eiga hand, eller ha alvorleg, arveleg sjukdom som dei ikkje ønskjer å føre vidare. Einslege kvinner ikkje kan få sæddonasjon. Heller ikkje par der den eine er hivpositiv og paret ønskjer assistert befruktning for å unngå å smitte partnaren, kan få assistert befruktning.

Eggdonasjon og bruk av surrogatmor er ikkje lovleg i Noreg.

Et foster som kan ha Downs syndrom. Foto: Eva Pajkrt, Og. Gyn, Univeristy of Amsterdam

Det finst ulike metodar for bruk i fosterdiagnostikk. Ein kan undersøkje fosteret ved ultralyd eller ved hjelp av å ta prøve av fostervatnet eller morkaka. Det er og mogleg å ta blodprøver av mora for å sjekke om fosteret har kromosomavvik.

Etiske problemstillingar

Det er fleire etiske problemstillingar kopla til bruk av fosterdiagnostikk. Her er nokre:

• Er det riktig å sjekke foster i mors mage dersom dette vil føre til at kvinna vel å ta abort?
• Kva metodar skal ein få bruke for å sjekke fosteret?
• Kva skal det vere lov å sjekke for?

Norsk lov

Bruk av fosterdiagnostikk er regulert i bioteknologilova, mens tilgang til abort er regulert i lov om svangerskapsavbrudd — abortlova.

Det er fleire krav som må oppfyllast for at par skal få fosterdiagnostikk. Det kan vere at ein har alvorleg, arveleg sjukdom i familien og at ein allereie har barn med denne sjukdomen (her er det òg eit alternativ å bruke preimplantasjonsdiagnostikk (PGD), les meir om det i eigen artikkel).

Kvinner som er over 38 år får fosterdiagnostikk for å sjå etter kromosomavvik hos fosteret.

I Noreg kan kvinner ta abort før tolvte svangerskapsveke, men dersom det er noko alvorleg gale med fosteret, er det mogleg å ta abort fram til 22. svangerskapsveke etter godkjenning frå ei nemnd. Etter 22. svangerskapsveke blir det berre gjort dersom det er fare for mors liv.

Ein kan for eksempel lage bakteriar som lagar protein som kan reinsast opp og brukast til behandling av menneske. Slik genmodifisering vart gjort på slutten av 1970-talet då ein laga bakteriar som produserte insulin som kunne brukast av personar med diabetes (sukkersykje). Dette klarte ein ved å setje insulin-gen frå menneske inn i bakterien.

Genmodifiserte dyr

Ein kan og genmodifisere plantar og dyr. Plantar kan modifiserast slik at dei blir meir næringsrike eller tåler miljøpåverknader betre. Dyr blir gjerne genmodifiserte fordi ein ønskjer å bruke dei til behandling av menneske. Ein har for eksempel genmodifisert grisar for at dei skal bli betre eigna for å kunne brukast til xenotransplantasjon (les meir om det i egen artikkel). Men dette har enno ikkje lukkast. Å genmodifisere dyr er ein svært arbeidskrevjande prosess derfor har ein prøvd å klone dyra som er genmodifiserte slik at ein har fått fleire eksemplar av dei.

Genforsking

Innan medisinsk forsking er genmodifisering av både mikroorgansimar og dyr, for eksempel mus,  vanleg. Då brukar ein desse som modellorganismar slik at ein kan studere kva det betyr at ein for eksempel fjernar eller legg til gen. Slik prøvar ein å finne ut kva rolle ulike gen har for utvikling av ein organisme og kva rolle genet har i ein ferdig utvaksen organisme.

Genterapi var noko ein hadde store håp for på byrjinga av 1990-talet. Då såg ein for seg at ein kunne kurere ein del sjukdomar ved å gje folk nye friske gen. Føresetnaden for å kunne gjere dette, var at ein visste kva gen som førte til sjukdom.

Vanskeleg

I dag, om lag tjue år etter dei fyrste forsøka, er genterapi enno ikkje noko som er vanleg i bruk til behandling av menneske. Dette skuldast at det i praksis ikkje er så lett å gje menneske nye gen. Gena skal inn i riktige celler og der skal det lage protein som fungerer og proteinet skal lagast i riktige mengder.

Ein kan og ta ut celler frå pasienten og bruke genterapi på desse før ein set cellene tilbake i pasienten.

Eit problem med genterapi, kan vere at nye gen forstyrrar andre gen. Det har ein sett med barn som har blitt behandla for ein immunsviktsjukdom. Nokre år etter at dei hadde fått genterapi, utviklar nokre av barna blodkreft.

Moglege bruksområde

Det blir forska mykje for å prøve å få genterapi til å bli noko som kan brukast til å behandle ei rekkje sjukdomar. Cystisk fibrose er ein sjukdom det har vore forska mykje på for der er det eit bestemt gen som trengst av celler i lungene.

Kreft er kanskje det det har vore forska mest på. Ved kreft er som oftast ikkje målet å gje cellene gen som lagar protein som verkar, men å gje gen som lagar protein som tek knekken på kreftcellene. Dette synest å vere ein lettare strategi enn å få celler til å bli friske.

DNA-vaksiner

Den forma for genterapi som kanskje vil kome først i bruk i større omfang, er bruk av DNA-vaksiner. Då lagar ein vaksiner som inneheld DNA som vil føre til at det blir laga protein som set i gang immunsystemet i kroppen vår. Cellene skal altså ikkje blir friske, men dei skal bli immune mot noko ein kan bli smitta av seinare.

Etiske problemstillingar

• Er der riktig å endre på arvematerialet vårt?
• Kva om ein kan bruke genterapi til å forbetre normale eigenskapar?

Norsk lov

I følgje norsk lov er det forbode å bruke genterapi som kan påverke kjønnscellene. Då vil nemleg terapien gå i arv. Der er og forbode å bruke genterapi for å prøve å forbetre menneske.

Eksempel på mer moderne teknologi. En robot kan sette tusenvis av prøver tett i tett på en lite glassbrikke. På brikken har man fargestoffer som reagerer ulikt med ulike genvarianter. Ved hjelp av denne teknologien kan man sjekke mange genvarianter på én gang. Foto: Norsk Mikromatrisekonsortium, microarray.no

Når vi arvar gen frå foreldra våre, arvar vi og risiko for sjukdom. Vi har to kopiar av kvart gen. For nokre sjukdomar er det nok å ha ein kopi av den genvarianten som gir sjukdom. Det er tilfelle for for eksempel Huntington sjukdom. Slike sjukdomar blir kalla dominante sjukdomar. I andre tilfeller må vi ha arva genvarianten som gir sjukdom frå både mor og far. Det er tilfelle for for eksempel cystisk fibrose. Slike sjukdomar blir kalla recessive sjukdomar.

Både gen og miljøfaktorar

Det er likevel slik at for mange vanlege folkesjukdomar, slik som kreft og hjerte- og karsjukdomar, er det ikkje slik at det er nok å berre ha ein bestemt variant av eit bestemt gen. Det kan vere mange gen som er involvert og miljøfaktorar kan vere avgjerande for om ein blir sjuk eller ikkje.

Gentesting av friske

For ein del sjukdomar har ein funne ut kva gen som fører til sjukdom. Når ein slik samanheng er funnen, kan ein og lage testar for å stille diagnose på sjuke personar. Kva genvariantar vi har er bestemt allereie ved unnfanginga. Det betyr at vi kan genteste oss før vi blir sjuke for å få vite om vi vil få ein sjukdom eller om vi har auka risiko for å få ein sjukdom. Dersom ein er i ein familie med arveleg sjukdom, kan det vere at friske familiemedlemar ønskjer å teste seg for å finne ut om dei har arva genvariantane som gir sjukdom.

For sjukdomar der det ikkje er eit bestemt gen som gir sjukdomen, der enkeltgen berre gir eit lite bidrag til sjukdomsrisikoen, gir ein gentest mindre informasjon til den som testar seg. Ein kan få vite at ein har auka risiko, men ein vil ikkje få vite om ein får sjukdomen, når ein eventuelt får den og kor alvorleg sjukdomen vil bli.

Når ein skal ha barn

Nokre personar som er i familiar med alvorleg sjukdom vel å teste seg før dei skal ha barn fordi dei vil vite om det er risiko for at dei kan føre sjukdom vidare i familien.

Dersom det er snakk om ein dominant sjukdom vil personen og få vite om vedkomande sjølv vil få sjukdomen. Og dersom ein har genvarianten som gir sjukdom er det 50 prosent risiko for at ein vidarefører sjukdomen til barna.

Dersom det er snakk om recessive sjukdomar slik som cystisk fibrose, må barna arve genvarianten som gir sjukdom frå begge foreldra. Dersom den eine personen, for eksempel mannen, er i ein familie med ein recessiv sjukdom, men ikkje sjølv er sjuk, kan han likevel vere berar av sjukdomen. Dersom han er berar og får barn med ei kvinne som og er berar av den same sjukdomen, er det 25 prosent risiko for at barna får sjukdomen. I slike tilfeller kan paret genteste seg før dei får barn for å vite om det er risiko for å få barna med akkurat den sjukdomen.

Dersom det viser seg at det er risiko for at barna kan få sjukdomen, kan paret velje å bruke prøverørsbefruktning og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) for å bli gravide dersom det er så alvorleg sjukdom at dei blir godkjent for slik behandling (les meir om dette i artikkelen om PGD). Eit alternativ er å bruke donerte kjønnsceller for å unngå å få sjuke barn (i Noreg er de berre lov med sæddonasjon, ikkje eggdonasjon). Dersom ein vel å få barn ved naturmetoden, kan ein få fosterdiagnostikk for å sjekke om fosteret er ramma av sjukdomen.

Farmakogenetikk

Ulike personar kan reagere ulikt på medisinsk behandling for same sjukdom. Dette kan skuldast av vi har ulike genvariantar av gen som er med på å omsetje legemiddelet i kroppen vår. Studie av slike samanhenger blir kalla farmakogenetikk. Ein ser for seg at gentesting i framtida skal kunne brukast for å gi meir skreddarsydd behandling til pasientane, men enno er ikkje dette noko som er i vanleg bruk.

Etiske problemstillingar

Bruk av gentesting reiser fleire etiske problemstillingar. Her er nokre:

• Nokre familiar veit at dei har alvorleg sjukdom som Huntington sjukdom som gjer at ein kan bli alvorleg sjuk midt i livet (rundt 40 år). Skal familiemedlemane då teste seg for å få vite om dei vil bli sjuke eller skal dei vente å sjå kva som skjer? Har det noko betyding om dei planlegg å få barn?
• Kan ein gentest som fortel oss at vi har noko auka risiko for sjukdom, for eksempel ei kreftform, føre til at vi får dårlegare livskvalitet av berre det vite dette?
• Dersom vi har teke ein gentest, skal vi då fortelje det til familiemedlemar som og kan risikere å ha same genvariantar og same risiko for sjukdom som oss? Kva om dei ikkje vil vite om dette?
• Kva om andre som arbeidsgjevar og forsikringsselskap får tilgang på testresultata?
• Er det riktig av par å genteste seg før dei prøver å få barn?

Norsk lov

Dersom friske personar skal genteste seg har dei rett på genetisk rettleiing før, under og etter testing, og det er berre godkjende institusjonar som kan genteste friske personar. Barn under 16 år skal som regel ikkje gentestast. Legar kan ikkje informere slektningar om testresultatet med mindre den som har testa seg ikkje er i stand til å informere om det sjølv. Og sjølv då er det berre i bestemte tilfeller.

Verken arbeidsgjevar eller forsikringsselskap har lov til å spørje om ein person har teke ein gentest.

På same måte som friske personar kan genteste seg for risiko for sjukdom (les meir om dette i artikkelen om gentesting), kan ein genteste befrukta egg. Når ein gentestar befrukta egg, kallar ein det preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) fordi ein testar dei befrukta egga før dei blir sett inn i livmora. PGD blir brukt for å at familiar med alvorleg, arveleg sjukdom skal unngå å vidareføre sjukdomen til nye generasjonar.

Sjølve testinga

For å kunne bruke PGD, må ein bruke prøverørsbefruktning (les meir om dette i artikkel om assistert befruktning). Egga blir befrukta ved å injisere sædceller i egga (ved såkalla mikroinjeksjon eller intracytoplasmatisk spermieinjeksjon — ICSI). Når dei befrukta egga har delt seg til åtte celler, sug ein ut ei celle frå kvart egg med ei pipette. Desse cellene blir så gentesta slik at ein finn ut kva genvariant dei befrukta egga har av eit bestemt gen, for eksempel genet for Huntington sjukdom. Eit av dei befrukta egga som ikkje har genvarianten som gir sjukdom, blir så sett inn i kvinna si livmor. Resten av egga blir frosne ned til seinare bruk.

Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) Copyright © 1997-2007 University of Miami, All Rights Reserved

Donorsysken

Det er og mogleg å bruke PGD for få barn som kan vere donorar for sjuke søsken. Då testar ein dei befrukta egg for å sjekke at dei ikkje har sjukdomsgenet. I tillegg sjekkar ein og at det komande barnet vil få same vevstype som det sjuke syskenet. Då vil nemleg det nye barnet kunne vere donor for den sjuke syskenet. Cellene som skal donerast blir tekne frå navlestrengen til det nye barnet ved fødselen. Dersom ikkje dette er nok til å kurere det sjuke syskenet, kan ein bruke beinmergstransplantasjon når det nye barnet er eitt år.

Etiske problemstillingar

Bruk av teknologi der vi testar eigenskapar til befrukta egg, reiser naturleg nok ein del etiske problemstillingar. Her er nokre:

• Vil bruk av PGD føre til at vi tek i bruk teknologi for å velje eigenskapar og ikkje berre unngå alvorleg sjukdom når vi skal ha barn?
• Kva sjukdomar skal vi ha lov å teste for?
• Er det riktig å få barn som skal vere donorar for sjuke sysken?

Norsk lov

Frå 1. januar 2008 har det stått i bioteknologilova at ein kan bruke PGD ved  alvorleg, arveleg sjukdom. Det er og lov å søkje om å få lage donorsysken. Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGD-nemnda) behandlar søknader om PGD og behandlinga foregår i utlandet.

Dolly - det første pattedyret som ble kolonet. Foto: Roslin Institute

Dersom ein har laga eit genmodifiserte dyr med bestemte eigenskapar, kan det vere at ein ønskjer å klone det for å få mange dyr med dei same eigenskapane. Dette har ein blant anna gjort der ein har prøvd å lage grisar som kan brukast til xenotransplantasjon (les meir om dette på artikkel om xenotransplantasjon). Ein kan og tenkje seg at ein lagar dyr som produserer protein som er av medisinsk interesse i mjølka til dyr. Til no har ikkje kloning av dyr for behandling av menneske fått noko betyding i medisinsk samanheng.

Verdas første klona pattedyr var sauen Dolly som kom til verda i 1996. Sidan den gong har fleire ulike dyre blitt klona, men i ikkje alle har hatt medisinske formål. Ein har blant anna prøvd å redde utryddingstrua dyreartar og ein har klona avdøde kjæledyr.

Sjølve kloninga

For å klone eit dyr treng ein ei eggcelle, ei celle frå dyret som skal klonast og eit dyr som ein kan setje inn egget i (det kan vere same dyr som det ein får eggcella frå). Ein fjernar cellekjernen i eggcella og erstattar denne med cellekjernen frå cella til dyret som skal klonast. Ein har då fått ei eggcelle med same arvestoff som dyret som skal klonast. Unntaket er DNA-et i mitokondriane som kjem frå eggcella. Ein må så stimulere eggcella til å oppføre seg som eit befrukta egg. Deretter set ein det inn i livmora til eit dyr som kan bere fram det klona dyret.

Etiske problemstillingar

Kloning av dyr reiser fleire etiske problemstillingar. Her er nokre:

• Er det riktig å genmodifisere og klone dyr for å bruke til behandling av menneske?
• Er det riktig å bruke kloning for at nokre skal få ein klon av kjæledyret sitt?
• Kva om nokon prøvar å bruke teknologien til å prøve å klone menneske?

Norsk lov

I følgje genteknologilova er det forbode å klone virveldyr og krepsdyr, men forskarar kan søkje om dispensasjon etter bestemte vilkår. Ein kan ikkje søkje om å få klone primatar (apar og menneske).

Stamceller sørgjer for å stadig fornye kroppen vår. Stamceller som vi finn i kroppen vår blir kalla vaksne stamceller eller adulte stamceller. Kva potensial desse cellene har til å brukast i behandling er uklart, derfor blir det og forska på stamceller frå andre kjelder. Det finst og stamceller i både embryo, foster og navlestrengsblod.

Etisk omstridd

Bruk av stamceller frå embryo er etisk omstridt. Embryo er befrukta egg som har delt seg i fleire celler. Når ein brukar stamceller frå embryo, øydelegg ein nemleg embryoa som kunne blitt til eit nytt liv. Nokre forskarar ønskjer likevel å bruke desse stamcellene fordi dei meiner dei har større potensial til å kunne brukast i behandling enn stamceller frå vaksne. Det er fordi embryonale stamceller kan utvikle seg til alle celletypar.

På forskingsstadiet

Både forskarar og sjuke håpar at stamceller skal kunne brukast til behandling av sjukdomar der ein treng nye celler. Det kan for eksempel vere diabetes, Parkinsons sjukdom eller hjertesjukdom.

Men enno er bruk stamceller til behandling av menneske på forskingsstadiet.

Navlestrengsblod

Ei kjelde til stamceller er navlestrengsblod. Ved fødselen kan foreldre i dag velje å lagre navlestrengen til de nyfødde barnet. Om dei nokon gong vil få nytte av den, er uklart. Bioteknologinemnda og Sosial- og helsedirektoratet (no Helsedirektoratet) har gitt ut ein informasjonsfoldar om lagring av navlestrengsblod til nybakte foreldre.

Kjerneoverføring – terapeutisk kloning

Dersom ein erstattar cellekjernen i ei eggcelle med cellekjernen til ei celle frå ein pasient, tenkjer ein seg at det kan vere mogleg å lage stamceller som er tilpassa pasienten. Det vil seie at ein ikkje får problem med avstøyting av cellene slik ein får om pasienten får celler frå andre. Dette er eit svært etisk omstridd metode sidan teknologien ein brukar her vil vere det same som ein brukar om ein skal prøve å klone eit menneske. Forskjellen er om ein brukar det befrukta egget til å lage stamceller eller om ein set det inn i ei livmor (les meir om dette i artikkelen om reproduktiv kloning av dyr).

Terapautisk kloning

Etiske problemstillingar

Bruk av embryonale stamceller er etiske omstridd. Her er nokre av dei etiske problemstillingane:

• Er det riktig å bruke befrukta egg til å prøve å behandle menneske?
• Er det riktig å bruke terapeutisk kloning sidan dette er same teknologi som kan føre til kloning av menneske?

Norsk lov

I Noreg vart forsking på befrukta egg og embryonale stamceller lov frå 1.1.2008. Det er lov å drive forsking på embryonale stamceller der målet er å framskaffe behandling for alvorleg sjukdom. Det er ikkje lov å drive med terapeutisk kloning.

Foto: Roslin Institute

For ti år sidan hadde forskarar stor tru på at xenotransplantasjon ville vere ein teknologi som kunne gjere noko med mangelen på organ til transplantasjon, men enno har det ikkje skjedd noko av betyding og no er det lite forsking på området.

Problema

Den viktigaste grunnen til at det ikkje har skjedd så mykje som ein hadde håpa, er at det er problem med avstøyting av dyreorgan. Dette har ein prøvd å løyse ved å lage genmodifiserte dyr som manglar protein som kroppen vår kan reagere på. Desse genmodifiserte dyra har ein så klona for å få mange av dei (les meir om dette i artikkelen om reproduktiv kloning av dyr).

Eit anna problem med xenotransplantasjon er risikoen for smitte. Dyrecellene eller dyreorgana kan innehalde virus som ein er redde kan blir farlige dersom dei smittar over til menneske og byrjar å smitte mellom menneske.

Xenotransplantasjonsforsking er svært ressurskrevjande fordi ein må bruke dyr, først og fremst grisar og apar, som er vanskelegare å jobbe med enn mus og rottar som blir brukt til mykje anna medisinsk forsking.

Etiske problemstillingar

Bruk av vev frå dyr i menneske reiser fleire etiske problemstillingar. Her er nokre:

• Er det riktig å bruke dyr som middel til å kurere menneske?
• Er det riktig å bruke ein teknologi som kan føre at menneske kan bli smitta med nye virus?

Norsk lov

I Noreg inneheld transplantasjonslova eit moratorium, det vil seie eit forbod mot klinisk bruk av xenotransplantasjon.